名詞：Tay-Sachs 病(Tay-Sachs disease)
　　解釋:指一種與神經(jīng)鞘脂代謝相關(guān)的隱性常染色體遺傳病，因缺乏脂粒酶己糖脫氨酶A導(dǎo)致皮質(zhì)和小腦的神經(jīng)細(xì)胞及神經(jīng)軸索內(nèi)神經(jīng)節(jié)苷脂GM2積聚、沉淀。視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維變性使黃斑區(qū)血管脈絡(luò)暴露，眼底鏡檢查可見(jiàn)有診斷意義的桃紅色斑點(diǎn)。在出生后6個(gè)月內(nèi)還可有嚴(yán)重的智能及精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育紊亂、易激惹、失明、強(qiáng)直性痙攣、驚厥，最終出現(xiàn)去大腦強(qiáng)直并在3歲左右死亡。本病在Ashkenazi猶太人發(fā)病率最高。近年來(lái)，采用雜合子篩查和分娩前診斷使其發(fā)生率有所下降。同：GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積。